菏泽肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术，希望后续能密切监控复发风险，评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑，希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳，希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在菏泽等大城市就医，主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会，提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑，这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区，发现如墙体裂缝（点突变）、结构缺损（插入缺失）、楼层增减（拷贝数变异）和楼层拼接错误（部分融合）等多种问题。核心功能是：一、指导用药：分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效，并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后：了解肿瘤的免疫特性（如MSI、TMB）和基因不稳定性（HRD），判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因：区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意，它主要扫描基因的功能编码区，对非编码区的信息覆盖有限，且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗？
采样有多种便捷选择：最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织（通常来自之前的手术或活检），无需再次采样。如有新手术，可选新鲜组织。也可在菏泽的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号，需提供全血（约10ml）。采样前一般无需特殊准备（如空腹），具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行，不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样，或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的高通量测序技术，对目标区域进行深度、高精度的分析，技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行，流程有严格质控，能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键，合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息，但任何单一检查都有其适用范围，最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本（如石蜡块）含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本，请使用专用样本盒与冷链材料，并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管，并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告，它包含了您个体化的基因信息，具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密，仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知，未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (7条，均分4.9)
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告出来后，我们对于某个意义未明的突变很担心，解读老师专门多花了20分钟，结合最新文献给我们分析，安抚我们的情绪，告诉我们目前不需要过度焦虑，重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知，基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚，帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
作为胃癌家属，带妈妈做这个检测是为了术后复发监控。取样的胃镜活检是常规复查时一起做的，没有额外折腾一次。医生技术娴熟，妈妈之前做过胃镜有心理阴影，但这次医生动作特别轻柔，还一直和她聊天分散注意力，做完后妈妈说比上次感觉好多了。就是等待病理切片确认是否合格再送检，多花了几天时间，有点心焦。
机构回复
感谢您的分享。我们非常理解家属等待时的焦急心情。将取样与常规复查结合是为了减少患者的不便与痛苦。我们会持续优化流程，缩短样本前处理时间。很高兴本次取样体验有所改善，我们会努力让服务更贴心。
总体很满意，尤其是准确性，检测结果和我预期的以及临床表型很吻合。速度也不错，12天。扣一分是因为报告里有些专业术语和缩写，虽然有注释，但读起来还是有些费力。如果能再增加一些更通俗的比喻或者图示，可能对家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们一直在努力优化报告的可读性。您关于增加图示和通俗化解读的建议非常好，我们已反馈给报告研发团队，会在后续版本中考虑融入。
帮患肠癌的亲属来咨询并安排检测。最大的感受是流程清晰。从预约、开单、取样预约到注意事项告知，每一步都有专人联系说明，我们没跑冤枉路。取样本身是肠镜下取的，家属说和做肠镜检查感觉一样，没有额外负担。这种一站式的安排对于外地来的我们来说，省心太多了。
机构回复
感谢您对我们服务流程的认可。我们致力于为每一位患者，尤其是异地就医的家庭，提供清晰、便捷的引导与服务，减少奔波之苦。很高兴能为你们带来便利，祝愿您的家人治疗顺利！
和只测几个基因的比，这个信息量是碾压级别的，性价比其实更高。但建议机构可以搞一些分期付款或者医疗金融合作，这么一大笔钱一次性付，对于正在经历大病治疗的家庭，现金流压力山大。如果能解决支付问题，就完美了。
机构回复
感谢您提出的非常实际的建议。我们已与部分金融机构探讨合作，以期缓解用户的经济压力。相关进展请关注我们的官方信息，再次感谢您的理解与支持。
流程顺畅，客服响应快。报告解读的专家很耐心，但预约要等的时间有点久，希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈！近期由于解读咨询需求集中，导致预约排队，我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家，以缩短您的等待时间。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说，报告终身有效，且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年，我确实收到了一份报告更新邮件，提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺，这让我觉得是长期合作，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测，终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展，基因解读会更新，我们会持续追踪并告知您，让检测的价值随时间延续。
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