菏泽流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在菏泽，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

我这次是第四次自然流产，之前做过绒毛核型正常，还要再做这个吗？

建议做。核型分析培养失败率高达30-50%，且分辨率低（仅5-10Mb），而CNV-seq可检出≥100kb的微缺失微重复。若之前的核型结果正常，可能是漏诊了微小致病性CNV，或是三倍体/平衡易位等核型也检不出的类型。本检测周期5-7个工作日，能提供更精细的染色体拷贝数分析。

这个检测能看出是精子还是卵子的问题导致的染色体异常吗？

不能直接区分。CNV-seq只检测流产物组织中的染色体拷贝数变异（如三体、缺失、重复），但无法追溯异常来源是父源还是母源。要判断来源，需要同时检测父母外周血染色体核型或进行单核苷酸多态性分析。如果检出三体，通常为减数分裂新发错误，与父母染色体多无关，但反复同型三体建议排查父母核型。

我收到的报告说‘非整倍体0个，致病CNV 0个’，但医生还建议我做核型分析，有必要吗？

有必要。本检测（CNV-seq）只能检出≥100kb的拷贝数变异，但原报告明确说明它不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位等结构异常。这些异常占早期流产的约20%，而核型分析恰能弥补这些盲区。联合送检可以互补，尤其当您有反复流产史时，核型分析可帮助判断是否存在父母携带的平衡易位。

如果样本不合格，会通知重采吗？流程怎么走？

若样本质量不合格（如DNA浓度不足、严重溶血等），实验室会在收样后1-2个工作日内通知您，并说明原因。重采需联系原采样点重新取样，无需再次缴费。建议重采时尽量选取清亮绒毛，减少母源污染风险。

相关搜索