菏泽22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

这个检测能查出地贫的缺失型吗？为什么有些检测查不了？

能查出。α-地中海贫血中常见的缺失型突变（如--SEA、-α3.7、-α4.2等）是本检测的重点覆盖内容，共检测10种缺失型和16种点突变。地贫缺失型需要GAP-PCR技术才能检测，而常规NGS测序对大片段缺失的灵敏度有限。本检测采用PCR+Sanger等组合技术，对α地贫的检出率大于99%，β地贫的检出率也大于99%。

我的报告显示‘半合子突变’，这是什么意思？严重吗？

‘半合子突变’专指男性在X染色体上仅有一个拷贝的基因上发现了致病突变。由于男性只有一条X染色体，一旦该基因突变，通常就会发病。本检测涵盖9种X连锁遗传病（如DMD、血友病A等）。报告会指明具体疾病，例如DMD基因半合子突变提示男性受检者本人可能患有假肥大性肌营养不良，需立即就医确诊。

报告说我携带X连锁遗传病突变，对我和孩子有什么影响？

X连锁遗传病对女性携带者通常不发病，但生育男胎时，男孩有50%概率患病（如假肥大性肌营养不良、血友病A等）。原报告指出，残余风险仅针对男性胎儿。若您备孕，建议在菏泽遗传咨询门诊评估，必要时行产前性别诊断或PGT。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，我们会安排遗传咨询师为您提供一对一的电话或线上解读服务，详细说明结果含义、残余风险及后续建议。如果结果阳性，咨询师会指导您和配偶如何进行配偶检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）。

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